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Noticias de alambre

Riesgos asociados con las pruebas de detección prenatales no invasivas

Escrito por editor

Hoy, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. advierte al público sobre el riesgo de resultados falsos, uso inapropiado e interpretación inapropiada de los resultados con las pruebas de detección prenatal no invasivas (NIPS, por sus siglas en inglés), también llamadas pruebas de ADN sin células o pruebas prenatales no invasivas. (NIPT). Estas pruebas buscan signos de anomalías genéticas en un feto analizando una muestra de sangre de la persona embarazada. Dado el mayor uso de estas pruebas y los informes recientes de los medios, la FDA proporciona esta información para educar a los pacientes y proveedores de atención médica y para ayudar a reducir el uso inadecuado de las pruebas NIPS.

“Si bien las pruebas genéticas de detección prenatales no invasivas se usan ampliamente en la actualidad, estas pruebas no han sido revisadas por la FDA y pueden hacer afirmaciones sobre su rendimiento y uso que no se basan en ciencia sólida”, dijo Jeff Shuren, MD, JD, director del Centro de Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA. “Sin una comprensión adecuada de cómo se deben usar estas pruebas, las personas pueden tomar decisiones de atención médica inapropiadas con respecto a su embarazo. Instamos encarecidamente a los pacientes a discutir los beneficios y riesgos de estas pruebas con un asesor genético u otro proveedor de atención médica antes de tomar decisiones basadas en los resultados de estas pruebas”.

Las pruebas NIPS pueden proporcionar información sobre la posibilidad de que un niño nazca con una condición de salud grave. Sin embargo, las pruebas NIPS son pruebas de detección, no pruebas de diagnóstico. Solo brindan información sobre el riesgo de que un feto pueda tener una anomalía genética, y es posible que se necesiten pruebas adicionales para confirmar si el feto está afectado o no.

Las anomalías genéticas pueden ser causadas por un cromosoma faltante o una copia adicional de un cromosoma, lo que se conoce como aneuploidía, una pequeña parte faltante de un cromosoma llamada microdeleción o una parte adicional de un cromosoma llamada duplicación. Estas anomalías genéticas pueden causar problemas de salud graves. Las condiciones causadas por la falta de un cromosoma o una copia adicional de un cromosoma son más comunes y pueden ser más fáciles de detectar, como el síndrome de Down, que puede causar problemas físicos e intelectuales. Una pieza faltante o adicional de un cromosoma puede resultar en condiciones más raras, como el síndrome de DiGeorge, que puede causar defectos cardíacos, dificultades de alimentación, problemas del sistema inmunológico y dificultades de aprendizaje.

Todas las pruebas NIPS del mercado actual se ofrecen como pruebas desarrolladas en laboratorio (LDT). La mayoría de las LDT, incluidas las pruebas NIPS, se ofrecen sin revisión por parte de la FDA. Si bien los LDT son dispositivos médicos según la Ley Federal de Alimentos, Medicamentos y Cosméticos, la FDA ha tenido una política general de discrecionalidad de cumplimiento para la mayoría de los LDT desde que se promulgaron las Enmiendas de Dispositivos Médicos en 1976. Eso significa que la FDA generalmente no hace cumplir los requisitos reglamentarios aplicables. para la mayoría de las LDT. La FDA continúa trabajando con el Congreso en la legislación para establecer un marco regulatorio moderno para todas las pruebas, incluidas las LDT.

Muchos laboratorios que ofrecen estas pruebas anuncian sus pruebas como "confiables" y "altamente precisas", ofreciendo "tranquilidad" a los pacientes. A la FDA le preocupa que estas afirmaciones no estén respaldadas por pruebas científicas sólidas. Si bien estos laboratorios afirman que sus pruebas son muy precisas, existen limitaciones debido a la rareza de algunas de las condiciones incluidas en la evaluación. Por ejemplo, cuando se realiza una prueba de detección de una afección muy rara, es más probable que un resultado positivo de la prueba sea un falso positivo que un verdadero positivo, y es posible que el feto en realidad no se vea afectado. En otros casos, un resultado de detección positivo puede detectar con precisión una anomalía cromosómica, pero esa anomalía está presente en la placenta y no en el feto, que puede estar sano.

Los pacientes y los proveedores de atención médica deben ser conscientes de los riesgos y las limitaciones del uso de estas pruebas genéticas de detección prenatal y que no deben usarse solas para diagnosticar anomalías cromosómicas (genéticas). Sin embargo, la FDA está al tanto de los informes de que los pacientes y los proveedores de atención médica han tomado decisiones críticas de atención médica basadas en los resultados de estas pruebas de detección sin pruebas de confirmación adicionales. Las personas embarazadas han interrumpido embarazos basándose únicamente en los resultados de la detección prenatal genética, sin comprender las limitaciones de las pruebas de detección y que el feto puede no tener la anomalía genética identificada por la prueba de detección. 

La FDA recomienda que los pacientes y los proveedores de atención médica analicen los beneficios y riesgos de todas las pruebas genéticas prenatales, incluidas las pruebas NIPS, con un asesor genético u otro proveedor de atención médica antes de considerar dichas pruebas o tomar cualquier decisión sobre su embarazo. Consulte el comunicado de seguridad vinculado a continuación para obtener una lista completa de recomendaciones para pacientes y proveedores de atención médica.

La FDA continuará monitoreando de cerca los problemas de seguridad relacionados con el uso de las pruebas NIPS y está comprometida con la protección de la salud pública.

Acerca del autor.

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La editora en jefe de eTurboNew es Linda Hohnholz. Tiene su sede en la sede central de eTN en Honolulu, Hawái.

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