Según ADx Health, “sorprendentemente, los humanos comparten el 99% del mismo código genético. El 1% que es único implica cambios en bases de nucleótidos específicas, lo que resulta en cambios en genes específicos y, en algunos casos, cambios en los riesgos de ciertas enfermedades ”, incluido el riesgo de enfermedad de Alzheimer.
Actualmente se acepta ampliamente que la enfermedad de Alzheimer es causada por factores de riesgo modificables (como nutrición, ejercicio, sueño) y no modificables (genética, edad, sexo). Si bien APOE es el factor genético más conocido asociado con el riesgo de enfermedad de Alzheimer, la prueba poligénica GenoRisk evalúa 29 genes además de APOE.
Sin embargo, la mayoría de los estudios de investigación anteriormente solo habían utilizado el riesgo genético APOE para evaluar a los sujetos, dejando brechas significativas en la comprensión de la imagen completa de la predicción del riesgo de EA, razón por la cual ADx Health desarrolló una nueva forma de evaluar la enfermedad de Alzheimer con la prueba GenoRisk.
Los datos del estudio de GenoRisk demuestran que puede haber una amplia gama de riesgos dentro de un genotipo APOE dado. En algunos casos, las personas con una variante de APOE de menor riesgo pueden tener un riesgo genético general más alto que alguien con una variante de APOE de mayor riesgo como resultado de la inclusión del ajuste de edad y sexo.
"Con una mejor comprensión de cómo interactúan varios genes en la predicción del riesgo de EA, este tipo de evaluación poligénica podría proporcionar una mayor comprensión del tratamiento individualizado de la enfermedad de Alzheimer, incluida la forma en que se trata a los pacientes, los criterios de valoración de los ensayos clínicos y las medidas para la reducción del riesgo", dijo Ryan Fortna , MD, uno de los autores del estudio.
