Nueva evaluación en el hogar para la distrofia muscular de Duchenne

Emmes anunció hoy que la investigación de Casimir sobre el desarrollo de los cuadros de mando de evaluación de video de Duchenne (DVA) se publicó en PLOS ONE. Emmes adquirió Casimir en marzo de 2022 y el grupo ahora forma parte del Centro de Enfermedades Raras de Emmes, Orphan Reach™.

El DVA es una nueva evaluación de resultados clínicos en el hogar que mide la facilidad de movimiento entre las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) a través de la identificación de patrones de movimiento compensatorio. Los cuidadores graban en video a los pacientes que realizan tareas de movimiento específicas en el hogar utilizando una aplicación móvil segura. El documento describe el desarrollo de las tarjetas de puntuación que utilizan los fisioterapeutas capacitados en DVA para calificar los videos.

Marielle Contesse, científica investigadora de Casimir, fue la autora principal, con Mindy Leffler, cofundadora y presidenta, y Christine McSherry, cofundadora y directora ejecutiva, entre los otros coautores.

Un artículo anterior en Muscle & Nerve, escrito por Contesse, Leffler y otros investigadores de Casimir, presentó hallazgos de investigación que demostraron que el DVA es una herramienta confiable y válida para medir la facilidad de movimiento como una indicación de la gravedad de la enfermedad en pacientes con DMD. El último artículo de PLOS ONE detalla el desarrollo de los cuadros de mando DVA.

El artículo de PLOS ONE describe la investigación de desarrollo de cuadros de mando realizada con fisioterapeutas que tienen una amplia experiencia en la evaluación de pacientes con DMD. Los investigadores utilizaron un proceso Delphi modificado de dos rondas para recopilar la opinión de los expertos sobre los cuadros de mando. Durante el proceso Delphi, los fisioterapeutas evaluaron las tarjetas de puntuación para las 15 tareas de movimiento. Las tareas de movimiento son actividades que los pacientes suelen realizar en casa, como caminar, subir escaleras, ponerse una camiseta y comer. Después de dos rondas de revisión y revisiones, el panel de expertos confirmó que los criterios de movimiento compensatorio incluidos en las tarjetas de puntuación DVA eran comprensibles, integrales y clínicamente significativos.

“El DVA proporciona una ventana a la forma en que los pacientes con Duchenne se mueven y funcionan en su entorno doméstico”, dijo Marielle Contesse, “y nuestras tarjetas de puntuación proporcionan una forma estandarizada para que los fisioterapeutas identifiquen patrones de movimiento compensatorio. La configuración en el hogar nos permite evaluar una gama aún más amplia de movimientos diarios. También elimina la necesidad de que los pacientes y sus familias viajen largas distancias a los sitios de ensayos clínicos”.

Agregó: “En última instancia, esperamos que el DVA pueda detectar cambios en la función del paciente en un período de tiempo más corto que las medidas de resultado existentes. Esto podría reducir potencialmente el tiempo que los pacientes pasan participando en un ensayo clínico”.

La directora ejecutiva de Emmes, la Dra. Christine Dingivan, señaló: “Esta investigación sienta las bases para utilizar la evaluación por video de Duchenne de Casimir para ampliar las oportunidades de identificar la progresión de la enfermedad y las opciones de tratamiento. También nos alienta el uso potencial del DVA para evaluar otras enfermedades musculares y mitocondriales”.